Z Zespołem Turnera można żyć normalnie

Zespół Turnera to choroba genetyczna dotykająca dziewcząt. U jej podłoża leży całkowity lub częściowy brak chromosomu płciowego X we wszystkich lub niektórych komórkach organizmu.

Zespół Turnera to choroba genetyczna dotykająca dziewcząt. U jej podłoża leży całkowity lub częściowy brak chromosomu płciowego X we wszystkich lub niektórych komórkach organizmu.

-Zespół Turnera to schorzenie genetyczne, jego objawy kliniczne to między innymi niskorosłość i zaburzenia dojrzewania. Może powodować między innymi także z wady nerek, czy układu krążenia –mówi Małgorzata Kumorowicz – Czoch, endokrynolog z Miedziowego Centrum Zdrowia w Legnicy.
Leczenie Zespołu Turnera polega na leczeniu hormonem wzrostu. Musi być ono prowadzone długofalowo do zakończenia momentu wzrastania pacjentki, w niektórych przypadkach stosowane przez całe życie. Pacjentki leczone w ten sposób mogą osiągnąć wzrost taki jak zdrowe dziewczynki. Dzięki temu mimo swojej genetycznie wrodzonej choroby funkcjonują zawodowo i prywatnie jak całe społeczeństwo
-Nieleczone dziewczynki z Zespołem Turnera osiągają wzrost końcowy między 135 – 155 cm wzrostu. 155 cm to wysokość zbliżona do dolnej granicy normy wzrostu dla zdrowej populacji dziewcząt w Polsce, co oznacza, że nieleczona dziewczynka może osiągnąć dolną granicę normy – dodaje lekarka. - Jeżeli odpowiednio wcześnie włączymy leczenie hormonem wzrostu, czyli po szybkim rozpoznaniu choroby jeszcze przed okresem dojrzewania, możemy uzyskać nawet kilkunastocentymetrową poprawę.
Chorobę można rozpoznać już w okresie prenatalnym podczas badania USG, podczas którego można stwierdzić obrzęk płodu czy wodniak torbielowaty szyi. W okresie noworodkowym i niemowlęcym najczęściej na podstawie poduszeczkowatych obrzęków stóp i dłoni oraz fałdu skóry karku, czy pozostałości wodniaka szyi.

Zespół Turnera jest chorobą genetyczną, odpowiednio wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia może jednak poprawić jakość życia chorej. Pamiętajmy o badaniach w okresie ciąży i uważnym obserwowaniu noworodków i niemowląt. Każdy niepokojący objaw powinniśmy natychmiast konsultować z lekarzem.